对于血友病这样的罕见病，患者长期面临的是“针头负担”与“出血负担”双重困境。

　　新的药物已在落地。

　　近日，全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法赛菲因（芬妥司兰钠注射液）在广州开出全国首张处方。与传统因子替代治疗需频繁静脉注射不同，该药采用皮下注射方式，一年最少仅需6次注射，大幅降低治疗频次，在疗效方面，患者接受治疗后的年化出血率（ABR）和年化关节出血率（AJBR）分别低至3.7次和1.9次。

　　血友病是我国首批被纳入罕见病目录的疾病之一，患者因先天缺乏特定凝血因子，时刻面临自发性或创伤后过度出血的威胁，如果控制不佳，反复出血不仅会带来剧痛，更会导致关节不可逆损伤、变形乃至残疾，严重颅内出血可直接危及生命。

　　作为芬妥司兰钠注射液ATLAS III期临床研究全球牵头研究者之一、南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞教授对第一财经记者表示，中国登记在册的血友病患者有4万多名。在医学上，凝血因子VIII活性正常参考范围为50% ~150%，正常人的凝血因子最低也有50%，凝血因子在50%以上的人可以正常运动。而重型血友病患者凝血因子低于1%，这意味着啥都不能干，即便躺着，任何一个关节的移动都会出血，频繁的出血带来的是关节的残疾问题，这也是为什么血友病患者被称为“玻璃人”。

　　据《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》显示，血友病患者（重型占比80.29%）年均出血次数高达32次，每十天左右一次的“出血负担”是患者面临的巨大难关。在传统因子替代规律治疗下，患者每年需接受约127次静脉注射。

　　不同于传统因子替代治疗，芬妥司兰钠通过siRNA技术靶向降解抗凝血酶mRNA，从而降低血浆抗凝血酶水平以恢复机体自身的凝血再平衡，从而有效预防出血。

　　“传统因子替代治疗，是补充凝血因子，但后者半衰期很短，平均只能维持10个小时左右，这导致需要频繁静脉注射，不仅打的次数多，如何精准注射也是难题。”孙竞表示，随着非因子规律替代治疗手段的出现，血友病患者治疗目标，正从补充凝血因子到转向能不能让患者恢复正常生活。

　　北京疼痛挑战公益基金会、天津市友爱罕见病关爱服务中心等近日发布的《血友病创新疗法支付方案及全球策略》显示，当血友病治疗已经从传统凝血因子替代治疗，逐步走向非因子治疗、长效治疗乃至基因治疗时，患者真正面临的难题，已经不只是“有没有药”，而是“能不能持续用得起”“创新疗法能不能真正可及”这一问题。

　　当前，破解罕见病创新疗法可及性困局，正日益成为社会各界共同关注的议题，而真正将“用得上”转化为“持续用得起”，仍有赖于多方协同，共同构建可持续的罕见病支付生态，让创新疗法的价值从“可及”走向“可续”。