从首个人类基因组耗资30亿美元,到百元级的健康消费新选项,基因测序正经历一场静默变革。
每个人的基因都是独一无二的,这种差异不仅影响疾病风险,还决定了对药物、营养和运动的反应。基因检测正从“治病”向“预防”“健康管理”甚至“营养学”延伸,催生全新消费场景。
以减肥需求为例,如脂肪量和肥胖相关基因(α-酮戊二酸依赖的双加氧酶基因(FTO))与肥胖风险、载脂蛋白AⅡ基因(APOA2)与饱和脂肪敏感性,定制饮食方案;结合运动基因(如α-肌动蛋白-3基因(ACTN3)与爆发力)优化训练计划,根据基因检测结果选择适合的运动方式,能提高运动效果,减少运动损伤的风险。
“随着价格降低以及公众对基因测序技术认知的提升,很多人会愿意去选择基因检测,从遗传学的角度看,基因检测和血型检测一样,检测一次可以终身受益,”赛纳生物联合创始人、CEO陈子天博士在接受北京商报记者专访时表示。
传统健康管理往往在疾病症状出现后才介入,随着基因检测技术的提升和成本的降低,这一局限将被打破,从遗传角度实现“未病先防”。未来公众对健康管理需求不断前移,结合不同生命阶段和不同生命基因的表型数据(如体检指标、生活方式等),构建全生命周期的基因健康档案,实现风险的动态追踪和管理的持续优化。以脑卒中急救为例,急救黄金时间内,若患者有基因健康档案,医生可依据患者对特定药物代谢反应和药物有效性等区别,制定临床用药方案。
全生命周期的基因健康档案的意义在于识别和记录与疾病相关的基因突变和用药指导。以心血管疾病为例,载脂蛋白B基因(ApoB)基因检测可评估动脉粥样硬化患病风险。通过分析个体基因组中的药物代谢酶、转运蛋白、作用靶点等关键基因的遗传特点,可评估药物的不良反应风险和有效性,如对用于心脑血栓治疗的降血脂类他汀药物基因溶质载体有机阴离子转运家族成员1B1基因(SLCO1B1)以及载脂蛋白E基因(ApoE)上的4个多态性位点进行检测,为临床提供参考性建议。
同时,基因在机体衰老过程中扮演着重要角色,DNA参与调控细胞的代谢、应激反应、DNA修复等过程,对维持细胞的正常功能和延缓衰老具有重要作用。“器官衰老程度如何”“膝盖未来会不会出问题”“胃的消化能力怎样”。基因作为生命最底层的“因”,能最早揭示个体健康特质与风险,“这种在未病或亚健康状态下的检测,意义更大”,陈子天表示。
他强调,技术已非瓶颈,关键在于政策法规、医保支付与全民认知的突破。若能有效打通这些环节,建立自己的基因健康档案,就可实现从“被动治疗”到“主动干预”的全生命周期管理。
为叩开消费市场大门,国内基因测序正以“原研硬科技”降低成本。1985年,世界上首个人类基因组计划提出,完成耗时13年(1990—2003年),总成本约30亿美元。通过不断的技术革新和规模化生产,如今基因检测价格正在大幅度下降,价格从30亿美元降至百元,实现了普惠大众。陈子天直言,这种以“原研硬科技”为核心竞争力的策略,不仅推动了基因测序技术的快速发展,也为打开消费市场的大门奠定了坚实的基础,一个千亿级的健康消费新市场正在加速重构。
那么,未来基因检测技术驱动的个性化健康管理,是否能够成为健康消费版图中最具潜力的新场景?
· 对话赛纳生物联合创始人、CEO陈子天 ·
消费场景正从疾病诊断向健康管理扩展
北京商报:目前贵公司的产品和服务布局是怎样的?
陈子天:赛纳生物依托原创荧光发生测序化学与ECC纠错编码技术,实现测序仪、试剂、芯片全领域知识产权覆盖,立足国内,同步推进国际市场。未来,公司将持续深化临床与科研合作,针对不同应用场景,为医疗机构、科研院所提供定制化解决方案,推动基因检测技术在精准医疗、健康管理、公共卫生风险防控、公安司法、尖端科学研究、农林牧渔等领域的广泛应用,为生命科学提供更精准的研究工具,为医疗健康提供更完善的检测平台。
北京商报:基因检测进入大众消费,具体有哪些新场景?
陈子天:消费场景正从疾病诊断向健康管理扩展。比如如果每个人都建立了自己的“基因健康档案”,像是确定自己的血型一样,以最小成本获取高价值健康信息,实现主动管理个人健康数据,最大化获得长期健康效益。因为DNA决定了对药物、营养和运动的反应,通过基因检测信息能在急救时作为治疗方案的重要参考,依据药物代谢反应和作用靶点不同,提高用药的有效性和避免药物的不良反应。
北京商报:基因测序技术最终能够实现的、对普通人健康生活最具变革性的贡献是什么?
陈子天:基因测序技术对普通人健康管理具有重要的意义,在于实现个性化的健康管理。借助高精度、低成本的测序技术,可以深入解析相关基因的作用,从而精准评估遗传疾病风险、药物代谢能力等。基于这些数据,可制定个性化的治疗方案、预防方案、饮食建议及运动计划,让健康管理从“大众化”迈向“个性化”,助力每个人更好地掌握自身健康,享受高质量生活。
“准、快、省”是技术研发的核心目标
北京商报:贵公司在研发投入、人才梯队建设等方面有哪些举措?
陈子天:每年持续研发投入底层技术,重点突破测序化学、光学系统等核心技术;组建跨学科团队,组建了生物信息学、化学、微流控、机械等领域专家,硕博占比超50%;构建产学研合作,与北京大学等科研院所进行技术创新,加速技术转化,已经实现了设备、试剂、芯片、算法专利全覆盖,形成技术护城河。
北京商报:贵公司在优化基因测序“读得准、读得快、成本低”这些指标上有哪些技术突破?
陈子天:“准、快、省”是我们技术研发的核心目标,目前已在多维度实现突破。
“读得准”方面,通过ECC纠错编码技术,将测序错误率降低至0.01%以下,荧光发生测序技术避免了传统方法的“分子疤痕”,让碱基合成更接近天然状态,进一步提升准确性。
“读得快”上,依托模糊测序技术(BitSeq)创新,S200基因测序仪的BitSeq模式下具备4小时超快测序速度,满足快速检测需求。
“成本低”的突破来自原研技术替代,得益于实现了从试剂到软硬件技术的全方位原研技术替代,不仅达成了对原研技术与知识产权的全面覆盖,更构建起自主可控的技术体系,为成本优化筑牢了坚实根基。
北京商报:贵公司在市场拓展上有何策略?
陈子天:赛纳生物始终坚持技术原研和创新,依托国际首创的荧光测序化学与纠错编码技术,打造高精度、低成本测序仪,推动在临床、科研及公共卫生场景应用,整合海外渠道与本地化服务,加速国际准入;同时以差异化产品适配国内市场需求。
技术迭代与市场认知不匹配仍是挑战
北京商报:基因测序行业目前最大的挑战是什么?如何应对?
陈子天:目前最大的挑战是“快速的技术迭代与市场认知的不匹配”——一方面,技术从实验室走向市场的周期缩短,技术的转化速度加快;另一方面,公众对基因测序新技术的认知和接受能力仍需一个过程。企业与政府、媒体等多方携手,通过线上线下多种渠道,用通俗易懂的方式向公众普及基因测序知识、开展公益讲座等活动,提升公众认知度。
北京商报:消费级基因检测普及的关键障碍是什么?
陈子天:核心是成本、认知体系。随着基因测序技术的持续创新,测序成本将持续下降,加之公众认知的提升,未来对于基因检测的消费意愿和接受能力肯定会增强。
AI将为基因测序技术商业化提速
北京商报:未来3—5年基因测序领域最值得关注的应用方向或技术突破是什么?
陈子天:技术突破层面,降低测序成本与提高测序质量是核心要点,如此才能获取更为丰富的信息,为后续研究提供更多可能。
在应用方向上,多组学、单细胞等是重点领域。多组学整合多种生物数据,揭示生物体复杂性,通过对比关联不同数据集,发现潜在生物学规律,提高疾病预测准确性,识别关键生物标志物,助力精准医学发展,为疾病诊断、药物研发等提供新思路;单细胞技术可剖析细胞个体差异,能揭示细胞发育分化机制、解析疾病异质性,助力精准诊断与个性化治疗,还可发现新药靶点、评估药效安全性,为生命科学研究和临床医学发展提供关键支撑。
不仅如此,该领域还可进一步向生物样本库建设和人群队列研究拓展。生物样本库能积累大量珍贵样本,人群队列研究则有助于深入了解疾病发生发展规律。这些方向相互关联、协同发展,有望推动基因测序领域迈向新高度。
北京商报:AI会如何改变基因行业?
陈子天:通过用AI做图像超分辨,提升数据处理速度和精度,以及用AI来计算碱基质量值,提升高质量数据的比例,都将推动基因测序技术的快速发展和创新,也将进一步提升商业化转化速度。