2025年9月7日是第十二个世界杜氏肌营养不良症（DMD）知晓日。这种让男童逐渐失去行走能力、累及心肺的遗传病，正困扰着中国约7万名患者——平均来说，中国每5000名新生男婴中，就有1名患病。
目前，皮质类固醇药物是DMD的标准治疗方案，可以将患者的中位生存期延长超过10年，但国内专家提供的数据显示，近半数中国患者从未用过激素药物，国内激素治疗规范率仅23%。
不过，随着国内首款DMD创新激素药物——伐莫洛龙（Vamorolone）于去年获批，患者依赖地夫可特（Deflazacort）“临时进口”救命的历史告一段落。随着伐莫洛龙口服混悬液（商品名：安迦利）通过基本目录形式审查，该药物有望参与今年的国家医保谈判。
中国约有7万名患者，接受标准治疗寿命可延长超过10年
与大部分罕见病一样，杜氏肌营养不良症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。具体来说，其病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。
杜氏肌营养不良症是一种X连锁遗传病，即由X染色体上的异常基因引起。男性只有一个X染色体，无法像女性携带者可能还有一个正常X染色体进行补偿，所以男性的患病率大幅高于女性。
目前，全球约有25万名DMD患者，每5000名新生男婴中就有一人患病；中国是世界上DMD患者人数最多的国家之一，预估约有7万名DMD患者。
值得注意的是，根据《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》，约30%的DMD患儿为基因突变，其余约70%的患儿的母亲是携带者，因此DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。
DMD携带者筛查流程图图片来源：《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》
对于已经确诊DMD的患者，多学科综合管理可延缓病情并提高生活质量。资料显示，依据病情进展，DMD可分为五期，在中国，DMD患者的死亡中位年龄约为18.57岁，当前标准治疗下患者中位生存期达28.7岁，较未接受治疗延长超过10年。中国区域研究显示，规范治疗者生存期为24.8~27.9岁。
DMD患者的主要临床表现及其病情演变图片来源：《Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识》
近半数患者从未用过激素药物，国内首款新药于去年获批
皮质类固醇药物目前是DMD的标准治疗方案。北京协和医院神经科副主任、主任医师戴毅教授建议，患者在3岁以后就应该进行积极的激素治疗，但目前国内的激素治疗规范率仅23%。
北京大学第一医院罕见病医学中心袁云教授提供的数据显示，2015年，中国DMD患者的激素治疗率只有26.3%，2020年提升至54%，但目前仍有近半数患者从未用药。
除了筛查、诊断水平仍待提升，激素治疗的缺失也与药物缺乏有关。
一方面，传统激素的长期使用，会导致生长发育落后、骨质疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，严重影响患儿的身心健康。
另一方面，全球首款用于治疗杜氏肌营养不良症的糖皮质激素——地夫可特至今未在国内正式获批，为了满足国内患者的用药需求，自去年2月起，该药物只能通过“临时进口”途径进入中国，并在北京协和医院等医疗机构定点使用。
不过，去年12月，CDE（国家药品监督管理局药品审评中心）批准了国内首款专门用于治疗杜氏肌营养不良症的药物——伐莫洛龙。资料显示，伐莫洛龙是一种糖皮质激素类药物，同时也具有对盐皮质激素受体的拮抗作用，具备双重作用机制，其原研厂商为瑞士Santhera制药公司。
2023年10月和2023年12月，该药物先后在美国、欧盟获批，在美国获批的适应证是用于治疗2岁及以上的杜氏肌营养不良症患者，在欧盟获批的适用患者年龄则是4岁及以上。2022年1月，曙方医药从Santhera制药公司引进该药物，该药物在中国的获批适应证为治疗4岁及以上的杜氏肌营养不良症患者。
今年8月，伐莫洛龙口服混悬液通过了基本目录形式审查，有望参与今年的国家医保谈判。
全球仅一款基因治疗药物获批，已有国产同类药物获批临床
近年来，CGT（细胞与基因治疗）作为生物医药领域的重要方向，也逐渐成为DMD新药研发的热点。
戴毅教授告诉《每日经济新闻》记者，在DMD领域，广义的基因治疗包括外显子跳跃药物，目前全球已有多款药物获批上市，这类药物主要在基因转录过程中发挥调节作用，并不会改变患者的基因组；而狭义的基因治疗，则特指基因替代或基因编辑疗法，目前全球仅一款相关药物获批上市，即Sarepta和罗氏共同开发的Elevidys。
2023年6月，美国FDA（美国食品药品监督管理局）通过加速审批途径，批准Elevidys用于4~5岁可行走的DMD患者；2024年6月，该药物的适用人群年龄扩展至4岁以上，覆盖约80%的DMD患者。
由于定价高达320万美元/针（约合人民币2300万元/针），Elevidys曾刷新全球最贵药物纪录，目前仍是史上第二贵的基因治疗产品。不过，该药物此前因涉及患者死亡事件，陷入了不小的争议。
戴毅教授表示，无论是狭义还是广义的基因治疗，其与激素药物的核心区别在于更侧重于疾病上游的病因，即在基因缺陷层面进行修正。从原理上看，基因治疗药物似乎更具备“治本”潜力，但全球获批的多款外显子跳跃药物，临床效果并不理想，不能简单理解成“基因治疗药物一定优于激素药物”。
记者注意到，今年4月，信念医药的BBM-D101注射液获批国内临床试验申请（IND），目前处于临床研究阶段。该药物与Elevidys都属于重组腺相关病毒（rAAV）基因治疗药物，其目标是通过单次静脉输注实现“一次给药、长期有效”的治疗效果。9月5日，由戴毅教授主持的该药物注册类临床研究（CTR20252461）已完成首例受试者给药。
