“全国每年新生儿中，每100个就有5至6个存在不同类型出生缺陷。”中国预防出生缺陷日（9月12日）即将来临之际，首都医科大学附属复兴医院产科主任赵玉荣在接受记者专访时表示，出生缺陷不仅严重影响个体生存质量，也给家庭和社会带来沉重负担，预防是最经济、最有效的健康策略。

　　出生缺陷，俗称“先天性畸形”，是指婴儿在母亲子宫内发育过程中产生的结构、功能或代谢异常。赵玉荣介绍，这类异常有的在出生时即能发现，也有的潜伏多年后才逐渐显现。临床表现上，结构异常包括先天性心脏病、多指/趾等器官形态问题；功能异常可能表现为听力障碍（如外表正常但实际耳聋）；代谢异常则包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和蚕豆病等常见疾病。

　　赵玉荣指出，出生缺陷的发病原因主要分为遗传因素和环境因素两类。

　　遗传因素方面，婴儿的遗传物质一半来自父亲，一半来自母亲。若父母任何一方携带某些致病基因，都有可能遗传给下一代，导致如血友病等单基因遗传病。而母体因素也在胎儿发育中起到关键作用。孕妇如在孕期发生细菌或病毒感染，病原体可能经胎盘传给胎儿，干扰正常发育，引发结构性或功能性缺陷。母亲若患有糖尿病、甲状腺功能亢进、贫血等基础疾病，且未在孕期得到良好控制，也会增加胎儿出生缺陷的风险。此外，孕期母亲营养摄入不均衡，尤其是叶酸等微量元素的缺乏，可能影响胎儿正常发育，例如叶酸不足可导致神经管畸形。

　　有害环境暴露也是重要诱因。长期接触物理性危害（如射线、噪声、极端温度）、化学污染物（来自空气、土壤、水、化妆品、食品添加剂等），以及母亲吸烟（含二手烟）、酗酒、吸毒等不良行为，均可能增加胎儿出生缺陷风险。

　　“我国目前已建立覆盖生育全周期的‘三级预防’体系，持续筑牢出生缺陷防控屏障。”赵玉荣表示，一级预防重在孕前干预，提倡计划怀孕夫妇在孕前3至6个月进行健康检查，避免接触有毒有害物质，女性需补充叶酸。进入孕期阶段，二级预防成为 “早发现早干预”的核心。赵玉荣特别提醒，孕12周所做的NT检查（胎儿颈项透明层检查）、孕16周的唐氏筛查以及无创DNA检测等均属于产前筛查，若筛查结果提示异常，需进一步通过羊水穿刺、脐带血穿刺、胎儿镜等产前诊断手段明确情况，为后续决策提供科学依据。孩子出生后，三级预防通过新生儿疾病筛查实现早诊早治。她特别提到：“以往新生儿足跟血筛查只能检测3种疾病，如今已扩展至12种遗传代谢病，使苯丙酮尿症、先天性甲减等疾病得以尽早发现。”

　　在防治新技术方面，赵玉荣介绍，对于有遗传性疾病风险的夫妇，建议通过试管婴儿技术实现优生优育。其中，第三代试管婴儿技术可在胚胎植入前进行遗传学检测，筛选健康胚胎，从源头上阻断缺陷基因传递。同时，基于人工智能的超声辅助诊断系统，依托大数据和深度学习，也能更精准地辅助产前筛查，提升结构缺陷的检出率。

　　赵玉荣表示，预防出生缺陷是关乎千家万户幸福的重大公共卫生任务。随着科技不断进步，我国出生缺陷防控工作有望迈向更高水平，为更多家庭构筑健康生育的坚实屏障。（实习生冯漪锦对本文亦有贡献）