据《自然》杂志24日报道，美国斯托瓦斯医学研究所团队首次精确定位了人类染色体在形成罗伯逊易位时的融合点。这项研究具有里程碑式的意义，不仅揭示了这类染色体融合是如何形成并保持稳定的，还指出曾被认为是“垃圾”的重复DNA，可能在基因组组织和进化中发挥核心作用。
人类染色体通常被描绘成两两配对的“整齐队列”。但在大约每800人中，就有一人出现不同寻常的情况，即两条染色体“牵手”融合，形成一种特别的结构，这就是所谓的罗伯逊易位。这种现象长期以来困扰着科学家。
罗伯逊易位携带者往往并不自知。他们大多健康，但可能会出现不孕或流产的情况。当他们有子女时，孩子罹患唐氏综合征的风险也会升高。
此次，团队利用一种称为“长读长测序”的DNA测序技术，首次获得了完整的罗伯逊易位染色体序列。与传统测序方法不同，长读测序能读取高度重复的DNA区域，使科学家看清了此前难以解析的“盲区”。团队比较了3条罗伯逊易位染色体与正常染色体，发现它们的断裂点均位于一种称为SST1的重复DNA序列中。当这些SST1序列在细胞核仁中靠近时，可能发生融合，形成罗伯逊易位染色体。
罗伯逊易位的形成机制是两条染色体的长臂融合，而短臂丢失。这样会留下45条染色体而非46条，而45与46条在配对时常常无法完全契合，导致不孕不育。研究还揭示了融合染色体保持稳定的原因：虽然它们带有两个着丝粒，但只有一个处于活跃状态，从而避免了在细胞分裂过程中被拉向相反方向。
进一步分析显示，第14号染色体的SST1呈反向排列，使其能够与13号或21号染色体融合，形成稳定的新结构。无论哪种情况，生成的罗伯逊易位染色体几乎都携带原始染色体的全部遗传信息。
罗伯逊易位不仅存在于人类体内，也广泛分布于多种动植物中。这一成果为解释自然界中不同物种的染色体差异提供了新思路。
