“作为一名医生，同时也是罕见病患儿的父亲，我深知这个群体面临双重困境，既难以确诊，又无药可治。”日前，阿斯利康全球高级副总裁Gianluca Pirozzi博士在接受《每日经济新闻》记者专访时如是袒露心声。

　　统计数据显示，目前已知罕见病超1万种，但90%缺乏有效治疗手段，80%为遗传性疾病且多在儿童期发病，平均诊断周期长达4.8年。这一严峻现状正在被全球医药巨头与中国市场深度绑定所改变。

　　Gianluca Pirozzi博士表示，全球罕见病诊疗面临诊断难、用药贵的痛点，中国凭借临床试验入组效率、前沿技术创新及疾病数据积累的独特优势，已从全球研发版图的重要参与者升级为“突破引擎”，而针对高致死率疾病的高价值药物策略，正破解罕见病研发的商业可持续性难题。

　　诊断困境凸显医疗缺口

　　Gianluca Pirozzi提供的数据显示，受益于基因测序与基因组学的技术突破，全球已知罕见病种类已从几年前的7000种增至1万种以上，但残酷的是，其中约90%的疾病尚无任何治疗方式。更值得关注的是，80%的罕见病属于遗传性疾病，且多在儿童时期发病，这使得儿科罕见病药物研发成为更紧迫却更复杂的任务。

　　罕见病定义差异进一步加剧了研发挑战。Gianluca Pirozzi介绍，不同国家和地区对罕见病的认定标准存在显著差异，中国目前尚未出台监管机构明确的罕见病清单，这对制药企业研发方向选择带来了一定难度。这种差异与政策衔接问题，在世界罕见病保障体系中普遍存在，从国家部门间到地方之间均有体现。

　　以渐冻症为例，Gianluca Pirozzi指出，这类疾病至今缺乏有效治疗药物，成为医药研发领域的“硬骨头”。

　　“患者群体分散、疾病机制认知不足、缺乏合适的动物模型和生物标志物，这些因素叠加在一起，让罕见病研发每一步都充满挑战。”他告诉《每日经济新闻》记者，临床前研究阶段基础薄弱与临床试验阶段患者招募困难，共同构成了罕见病药物开发双重门槛。

　　“如果说10年前中国是全球罕见病研发的参与者，现在已经成为无可替代的‘突破引擎’。”在谈及中国市场时，Gianluca Pirozzi用三个领先进行概括，这一判断基于他对全球研发格局的深刻洞察。

　　首先是临床试验速度与质量领先。Gianluca Pirozzi告诉记者，在阿斯利康的大部分三期临床试验中，中国都是首个参与方，且患者入组速度全球领先。“中国拥有规模庞大的临床研究中心，能将分散在各地的患者有效聚集，这解决了罕见病临床试验最大的难题，患者招募。”更重要的是，中国中心提供的数据质量与全球标准完全接轨，“速度与质量的双重优势，让中国成为药物开发的加速器”。

　　其次是前沿技术创新与转化领先。在Gianluca Pirozzi看来，中国在细胞治疗、基因治疗、IIT临床研究（研究者发起的临床研究）等领域已走在全球前列。“这些技术突破不仅能加速本土研发，更能为全球提供创新思路。”他解释道，技术创新与数据积累形成的“证据链”，能有效吸引全球投资，从而形成“创新-投资-再创新”的良性循环。“我们坚信，中国将在基因治疗、细胞治疗等前沿领域诞生更多全球首创成果。”

　　最后是疾病认知数据与网络领先。Gianluca Pirozzi指出，罕见病研发的核心瓶颈之一是对疾病认知不足，而中国医疗体系为此提供了独特优势。中国医院规模大、患者基数广，加上数字化的推进，能高效收集疾病登记数据，这对于了解疾病进展、设定治疗终点至关重要。

　　目前，阿斯利康已与中国多家顶尖医院建立合作，正在推进和华山医院、北京大学第一附属医院等机构设立疾病卓越中心，重点研究肾脏罕见疾病与神经科罕见疾病。“以前我们主要依赖欧美国家登记数据，现在中国的数据能为我们提供全新视角，帮助我们更全面地理解疾病。”Gianluca Pirozzi认为，这种数据优势将进一步巩固中国在全球罕见病研发中的重要地位。

　　在本土合作层面，阿斯利康也动作频频。据Gianluca Pirozzi介绍，公司已与14家中国生物医药/生物技术企业达成收购或授权合作，其中包括收购亘喜生物以推进跨领域细胞治疗研发，以及与元思生肽达成合作，共同开发全球首创大环肽类药物，用于慢性疾病治疗。“我们在评估潜在合作或收购对象时，不局限于企业规模或是否上市，更关注能否满足未被满足的临床和患者需求、项目或技术的差异化优势，以及与现有管线的协同潜力。”

　　为何加码罕见病布局？

　　在交流中，Gianluca Pirozzi对行业核心疑问也直言不讳：罕见病患者基数小、研发成本高，有不少全球药企对此投入犹豫，而阿斯利康为何持续投入？

　　“罕见病研发确实不简单，关键在于聚焦未被满足的重大需求，开发变革性疗法，这也是我们的核心战略。很多大公司对罕见病研发犹豫，但我们关注的是药物能创造的实际价值。”Gianluca Pirozzi解释称，阿斯利康关注罕见病领域，核心在于这类药物能创造高临床价值，而高价值也能支撑商业可持续性。

　　以溶血性尿毒综合征治疗为例，Gianluca Pirozzi透露，阿斯利康开发的药物能将患者死亡率降低40%至45%。“对于这类疾病，药物价值体现在拯救生命上。即使患者数量有限，只要能带来显著的疗效提升，依然能构建有利润的业务，形成可持续商业模式。”他强调，这种疗效导向的定价逻辑，既符合患者利益，也能保障企业研发动力。

　　阿斯利康的罕见病业务依托独立部门运作，这一架构设计为可持续发展提供了保障。Gianluca Pirozzi表示，该部门专注于罕见病领域，能集中资源突破关键技术，同时灵活应对不同地区的监管差异。“我们不追求覆盖所有罕见病，而是聚焦于能实现‘变革性突破’的领域。这种聚焦策略，让我们能在保证疗效的同时，控制研发成本。”

　　作为全球罕见病研发领域的重要参与者，阿斯利康在该领域的管线布局一直是行业关注焦点。Gianluca Pirozzi向记者透露，目前阿斯利康在全球已获批7款罕见病药物，管线内有10个三期临床和监管审评项目，覆盖血液科/肾脏及移植、骨骼与内分泌、淀粉样变性、神经系统及罕见肿瘤等多个治疗领域。

　　“2025年是阿斯利康罕见病研发成果大量发布的一年。”Gianluca Pirozzi说道。近期，阿斯利康已公布两项关键三期临床研究的积极结果：其一为PREVAIL研究（心血管领域一项重要临床试验），其二为CARES三期研究（轻链型淀粉样变性Ⅲ期临床试验）。在血友病A/B、低磷脂酸酶症等领域，阿斯利康也已完成部分研究，并在C5靶点领域开发额外四种适应症，且中国均参与了这些适应症的三期临床试验。他还特别提到，中国患者在这些治疗研究中扮演着非常重要的角色。

　　为推动罕见病“早发现、早诊断、早治疗”，阿斯利康还在中国积极构建诊疗生态。截至目前，阿斯利康已在中国支持建立138家罕见病诊疗中心，确保每个省份至少有一至两家领先医院提供标准化诊疗服务。同时，协同国内专家完成多项具有国际规模的患者队列建设。

　　“这些高质量队列填补了国内空白，为罕见病科研与诊疗进步提供了关键支撑，未来可第一时间启动新药临床研究，迭代治疗手段。”Gianluca Pirozzi补充道。

　　此外，Gianluca Pirozzi称，公司会在研发早期就邀请患者和照料者参与。“患者和家人能给我们提供与医生不同的视角，帮助我们明确哪些是最重要的疾病改善指标。例如，在临床试验设计阶段，我们会与患者一起测试方案，评估‘患者摩擦系数’，即患者参与试验的困难程度，然后简化流程，让腿脚不便的患者也能更轻松地参与。”

　　他进一步表示，阿斯利康还与全球患者协会深度合作，借助其力量寻找患者，并推动患者与监管机构的沟通。“我女儿患有罕见病，我们也是罕见病非营利组织参与者，深知患者协会价值。他们不仅能帮助我们连接患者，还能让研发更贴近真实需求，这对罕见病研究至关重要。”

　　当前，罕见病诊疗费用居高不下，即便有药物获批，高价也让多数患者难以负担。在药物可及性和支付体系建设方面，阿斯利康正积极推动多方协作。据Gianluca Pirozzi介绍，目前阿斯利康已有3款罕见病创新药在中国上市，覆盖5个治疗领域，其中硫酸氢司美替尼、依库珠单抗两款药物已纳入国家医保目录，覆盖PNH、aHUS、gMG等适应症。“推动药品进入医保能显著提升可及性，让更多患者‘有药可用、有药可选’，这是我们的重要目标之一。”

　　Gianluca Pirozzi也指出，仅靠医保难以完全覆盖所有罕见病药物的支付需求，尤其是高值创新药。“创新药的研发投入与成本结构难以降至医保常规支付区间，因此我们呼吁在国家及地方层面设立罕见病专项保障基金，进一步减轻患者自费负担。目前，我们已在山东青岛支持建立守护儿童神经纤维瘤病‘泡泡宝贝’的专项保障基金，未来希望能推动更多类似实践。”

　　对于中国市场的商业前景，Gianluca Pirozzi持乐观态度。他指出，随着中国罕见病保障政策的不断完善，尤其是医保目录对罕见病药物逐步纳入，患者的支付能力正在提升。“政策明晰化与支付体系完善，将进一步释放中国市场潜力。我们相信，在这里，做有价值的事与商业可持续能够实现完美平衡。”