近日，中国国家药品监督管理局正式批准科赛优（硫酸氢司美替尼胶囊），一种选择性、口服MEK抑制剂，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童及成人患者的治疗。这也意味着这一罕见病迎来从儿童到成人的全生命周期选择。

　　此次获批是基于Ⅲ期临床试验KOMET的阳性结果，该研究是NF1-PN成人患者中规模最大且唯一一项全球多中心、随机安慰剂对照Ⅲ期临床试验。中国亚组分析显示，在中国患者中观察到显著的临床获益，相关研究结果已于3月28日在上海整形科技周上发布。

　　1型神经纤维瘤病是一种罕见的进展性、遗传性疾病，多在儿童早期确诊，病程常延续至成年，可导致全身多系统受累。多达50%的1型神经纤维瘤病患者会出现丛状神经纤维瘤，可累及大脑、脊髓以及周围神经系统，丛状神经纤维瘤也可能出现在患者的生命后期，并持续生长、体积增大，进而引发疼痛、外形畸形、肌肉无力等多种致残性症状。

　　作为KOMET研究中国牵头研究者，中山大学肿瘤防治中心陈忠平教授表示：“成人NF1-PN患者往往面临沉重的临床负担。司美替尼在儿科患者中的真实世界使用经验已充分证实其在儿童NF1-PN患者中的疗效；而作为全球首个针对伴有症状且无法手术的NF1-PN 成人患者开展的Ⅲ期临床试验，KOMET研究进一步验证了司美替尼能显著控制肿瘤进展、改善患者临床症状。同时，在KOMET研究中，中国4个研究中心贡献了高质量数据，为全球研究成果提供了关键性支持。”

　　深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨表示：“对于成人NF1患者而言，长期的疾病进展往往导致严重的疾病负担，而现有治疗手段仍非常有限。司美替尼此前已在儿童患者中带来了明确临床获益，此次适应症的扩展，更是让成年患者群体迎来期待已久的希望。同时，这一重要的里程碑也体现了产业伙伴、临床医生与患者组织协同、点亮罕见新生的力量。”