4月17日是第38个“世界血友病日”。近日，《中国血友病患者关节健康白皮书》（下称“《白皮书》”）全文正式发布，深入剖析了中国血友病患者在关节健康方面面临的严峻挑战，揭示了从“被动止血”到“主动预防”的治疗理念转型紧迫性，为构建血友病全程管理体系提供了重要参考。

　　血友病的核心临床表现为自发性或轻微损伤后异常的出血倾向，出血往往持续时间长、难以自行止住，出血速度虽不急促，但可能迁延数小时甚至数天，不同部位的出血会呈现出不同的症状表现，其中关节出血为其最典型特征。但关节反复出血会引发的滑膜损伤、软骨侵蚀、关节畸形，最终会导致不可逆残疾。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，白皮书系统呈现了血友病患者关节健康状况，也客观反映了长期规范替代治疗缺乏所带来的社会影响。当前我国血友病患者因关节残疾导致的失学、就业困难等问题仍然比较突出，核心原因在于规范化、常态化的替代治疗覆盖不足。

　　《白皮书》数据显示，我国83.9%血友病成年患者存在关节病变，77.5%的成年患者存在靶关节病变（血友病患者反复出血、病变最突出的重点关节），未成年患者关节病变率为38.0%，同时有31.1%出现严重功能障碍，关节损伤呈现低龄化、不可逆特征。关节功能障碍直接压缩患者生命半径，近九成患者家庭年收入不足10万元，成年患者就业率仅31.2%，已婚比例仅34.5%。

　　中华医学会血液学分会主任委员、华中科技大学同济医学院附属协和医院血液病学研究所所长胡豫指出，血友病的本质，是凝血因子的“断链”导致的止血失效。而关节腔，恰恰是人体最脆弱、最易因反复出血而崩塌的结构。

　　对于我国血友病患者关节损伤严重的现实，中国医学科学院血液病医院临床首席专家杨仁池表示，我国血友病诊疗存在明显观念代差，78.8%的成人患者仍停留在“出血才治、痛了才补”的按需治疗模式，仅21.2%的成人患者接受规律替代治疗，其中大部分还在使用血源性产品；而发达国家规律替代治疗比例超80%。这种被动治疗无法预防关节微小出血，最终往往导致残疾。错过关节保护黄金窗口期，成年后累积损伤就会集中显现。

　　“血友病性关节病一旦发生，软骨及骨质结构已不可逆改变。26.3%的成年患者接受过外科手术或者关节手术。”北京协和医院康复医学科主任陈丽霞说。

　　面对严峻的致残危机，与会专家认为，为实现疾病的长期稳健控制，必须从提升患者健康素养与完善疾病管理体系两个维度双管齐下，这也是具有显著经济学价值的优选方案。

　　南方医科大学药学院教授张田甜表示，相比按需治疗，中国成人血友病患者接受小剂量规律替代治疗的增量成本效果比（ICER）为55632元/QALY，远低于我国1倍人均GDP阈值，是极具价值的干预方案，能大幅降低后期关节置换、长期护理等隐性成本。

　　对此，对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁算了一笔账，血友病患者年人均住院费约4.7万元，规律替代治疗能避免单次费用高达13.7万元的关节置换手术，将患者年误工天数从55天降至0天，患儿看护者年误工天数从40天降至7天。前期投入规范治疗的医疗支出，能彻底扭转“前期省药费、后期花巨资”的畸形成本结构，帮助患者重返家庭、回归社会、重新创造价值，从补助对象转为纳税主体，释放社会生产力，是减轻家庭与社会长期经济负担的最有效路径。

　　辉瑞中国肿瘤及罕见病事业部总经理李进晖表示，未来，我们将继续推动非因子疗法的可及性，携手多方力量推动管理模式从“单纯止血”向“全生命周期主动管理”转型，助力更多血友病患者重获回归社会的权利。